Zunächst sprechen wir mit Ihnen ausführlich über die Durchführung, die Grenzen und Risiken der Untersuchung. Dann erfolgt eine detaillierte Ultraschalluntersuchung des Fetus. Unter Ultraschallkontrolle wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchthöhe gestochen. Eine geringe Menge an Fruchtwasser (15 ml) wird dann in eine Spritze gesaugt. Neben den Chromosomen kann im Fruchtwasser die Konzentration des Alpha-Feto-Proteins bestimmt werden. Dieses Hormon ist bei Feten mit Defekten im Bereich des Rückens (Spina bifida) oder der Bauchwand erhöht. Auch bei Infektionen der Mutter kann eine Fruchtwasserpunktion erforderlich sein.
Zusätzlich wird ein Schnelltest (STR-Test: Short tandem repeat) durchgeführt, der Ihnen die Wartezeit bis zum endgültigen Ergebnis erleichtert. Dadurch können die häufigsten zahlenmäßigen Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18 und 13) mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Wenn in der Familie bekannte Erbkrankheiten vorliegen, können im Hinblick auf diese Erkrankungen besondere genetische Untersuchungen erfolgen.
