Nach einem ausführlichen Beratungsgespräch über die Durchführung sowie die Grenzen und Risiken der Untersuchung erfolgt eine detaillierte Ultraschalluntersuchung des Fetus. Unter Ultraschallkontrolle wird schließlich eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in den Mutterkuchen vorgeschoben. Einzelne Zellen (Chorionzotten) werden in eine Spritze mit Kulturmedium hineingesogen.
Die gewonnenen Zellen werden in einer Kultur angezüchtet und danach auf überzählige oder fehlende Chromosomen und Veränderungen der Chromosomenstruktur untersucht. Ein erstes Ergebnis steht bereits nach 24 Stunden fest. Um auch feine Strukturauffälligkeiten ausschließen zu können, wird jedoch die Langzeitkultur der Zellen benötigt, die nach ungefähr einer Woche vorliegt. Sie bietet die größtmögliche Aussagekraft.
Wenn besondere Erbkrankheiten in der Familie vorliegen, können zur frühzeitigen Diagnose dieser Krankheiten besondere molekulargenetische oder biochemische Analysen durchgeführt werden.